选择题:女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题2][单选题]确诊首选检查是

  • 题目分类:医师类
  • 题目类型:选择题
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题目内容:
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。
[问题2][单选题]
确诊首选检查是
A、肝脏活检病理学检查
B、测定血糖
C、测定血苯丙氨酸浓度
D、染色体检查
E、测定血酪氨酸值
参考答案:
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