选择题：9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

题目分类：主治医师
题目类型：选择题
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题目内容：

9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

最可能的诊断为

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.癫痫

D.先天愚型

E.组胺酸血症

参考答案：

答案解析：

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

分类：主治医师题型：选择题

Turner综合征最常见的核型是

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分类：主治医师题型：选择题

关于肝豆状核变性的诊断依据是

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分类：主治医师题型：选择题

关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

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分类：主治医师题型：选择题

关于新生儿筛查步骤不正确的是

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分类：主治医师题型：选择题