:2岁男孩,父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前不会独站,不会说话,偶

题目内容:

2岁男孩,父母为表兄妹结婚,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅,目前不会独站,不会说话,偶有抽搐。身上有怪臭味有助于诊断的检查是A、脑电图

B、血钙测定

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血镁测定

该患儿的可能诊断是A、先天愚型

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食

B、四氢生物蝶呤

C、二氢生物蝶呤

D、5-羟色氨酸

E、左旋多巴

参考答案:

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1岁6个月男婴,腹泻1个月,每日3~5次,时稀时稠。其为足月儿,生后奶粉加牛奶喂养,未加辅食。查体:神情,表情呆滞,体重5kg,眼窝及前囟明显凹陷,皮肤弹性差,泪少,心率120次/分,肺(-),腹软,腹

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患儿男,6岁,自幼消瘦、乏力、气短、多汗,近年来出现青紫。查体:营养、发育差,胸骨左缘第3~4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音,触及收缩期震颤,肺动脉瓣区第二心音亢进。胸部X线摄片显示左、右心室均大,以右

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