题目内容：
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．酪氨酸酶
E．以上都不是
参考答案：
答案解析：
多选题：哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）。
- 题目分类：儿科主治医师
- 题目类型：多选题
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B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．酪氨酸酶
E．以上都不是
B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．酪氨酸酶
E．以上都不是
哪项不是21-三体综合征的面部特征（ ）。
哪项不是21-三体综合征的面部特征（ ）。A．鼻梁低平 B．眼距宽 C．眼外眦上斜 D．耳位低 E．面部黏液性水肿
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊
根据下列材料，回答题：（共用题干）患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最可能的诊断是（
根据下列材料，回答题：（共用题干）患儿2岁，身高70cm，智力低下，塌鼻梁、舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝。最可能的诊断是（ ）。A．巨结肠 B．唐氏综合征 C．
用于鉴别原发性或继发性甲低（ ）。
用于鉴别原发性或继发性甲低（ ）。
2岁儿童，生后即在颈部正中长一肿物，居舌骨与甲状腺之间，圆形、光滑，逐年长达2cm，伸舌时可上下活动，临床考虑（ ）。
2岁儿童，生后即在颈部正中长一肿物，居舌骨与甲状腺之间，圆形、光滑，逐年长达2cm，伸舌时可上下活动，临床考虑（ ）。A．鳃裂囊肿 B．囊性水肿 C．甲状舌骨