多选题：肝豆状核变性的临床特点有（　　）。

题目内容：

肝豆状核变性的临床特点有（　　）。 A．遗传性铜代谢缺陷
B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C．血清铜蓝蛋白降低
D．进行性肌无力
E．以上都不是

参考答案：

答案解析：

先天愚型的主要特征为（　　）。

先天愚型的主要特征为（　　）。A．特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变 B．身矮、智能落后 C．毛发黄、惊厥、智能落后 D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形 E．肥胖、身

分类：儿科主治医师题型：多选题

标准型21-三体的染色体畸变来源是（　　）。A．染色体的丢失 B．染色体的断裂 C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离 D．染色体发生易位 E．染色体发生倒

分类：儿科主治医师题型：多选题

苯丙酮尿症的确诊主要依据是（　　）。A．智力低下 B．尿三氯化铁试验阳性 C．血中苯丙氨酸明显升高 D．DNA分析 E．尿和汗液有鼠尿臭味

分类：儿科主治医师题型：多选题

有关蛋白同化激素治疗身材矮小的原则哪项是错误的（　　）。A．任何年龄都可应用 B．开始治疗时骨龄延迟至少3岁以 C．切忌药量过大，间隔过短和连续用药 D．定期测

分类：儿科主治医师题型：多选题

原发性生长激素缺乏症的临床表现，下列哪些是不恰当的（　　）。A．身材矮小 B．智能发育正常 C．身体各部分比例匀称 D．骨龄和年龄相符 E．以上都不是

分类：儿科主治医师题型：多选题